Vigtigste Cyste

Adrenal insufficiens

Efterlad en kommentar 3,027

Den alvorligste sygdom i det endokrine system er kronisk adrenal insufficiens (HNN). Essensen af ​​afvigelserne i den manglende hormonproduktion ved binyrebarken. Som følge heraf bliver patienten meget svag, taber, organsystemer påvirkes. Med denne diagnose kan en person miste deres præstation afhængigt af sygdommens sværhedsgrad.

klassifikation

Adrenal insufficiens er opdelt i primær, sekundær og tertiær afhængig af sygdommens etiologi. Den primære er en konsekvens af en fejl i binyren, sekundær / tertiær skyldes hypofysenes nederlag og det adrenokortikotrope stof syntetiseres i en mængde, der ikke er nok til kroppens normale funktion.

Primær adrenal insufficiens

Denne type patologi kaldes primær hypokorticisme eller Addisons sygdom. Medfødt primærfejl manifesterer sig som:

  • svag aldosteronproduktion
  • adrenoleukodystrofi;
  • Allgrove syndrom;
  • underudvikling af cortexkirtlerne;
  • mangel på glukokortikoider.

Sekundær adrenal insufficiens

Den særlige form for adrenal insufficiens ved nedsat hypofysefunktion, som forårsager for lidt adrenocorticotropin. De overførte arter opstår som et resultat af funktionsfejl i hypofysen på grund af tumorer, infektioner, hæmatomer. Former med medfødt sekundær hypokorticisme:

  • krænkelse af hypofysesekretion
  • isoleret kortikotropinmangel.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Tertiær svigt

Sekundær insufficiens af binyrebarken dannes parallelt med tertiær binyreinsufficiens, som er karakteriseret ved svækket hypothalamus. I dette tilfælde forstås den medfødte form som en svag syntese af corticoliberin og en krænkelse af hypothalamus sekretion, og en erhvervet form betyder ændringer i vævet i denne del af hjernen.

Med den patologiske syntese af hormoner ved binyrebarken opstår der en fejl i metabolisme.

Årsager til sygdom

Den primære type af sygdommen forårsager en autoimmun lidelse i binyrens cortex. Denne årsag er påvist hos 50% af patienterne, der lider af binyrebarkpatienter. Primær insufficiens kan danne sig parallelt med patologier som diabetes mellitus, nedsat hudpigmentering (vitiligo), hypoparathyroidisme, som bidrager til manglende adskillige endokrine kirtler på én gang. Hos voksne opstår sygdommen på grund af tuberkulose såvel som på grund af indtrængen af ​​malignt tumor i de nærliggende organer i kirtlerne, infektioner, bakterier, svampe, som en komplikation efter operationen. Den sekundære og tertiære type patologi opstår på grund af ændringer i hypofysen forårsaget af skader eller udvikling af neoplasmer. På grund af dette er syntesen af ​​ACTH svækket. Vaskulære sygdomme forbundet med dannelsen af ​​granulomer fremkalder også adrenal insufficiens.

Udviklingsmekanisme

Primær kronisk hypokorticisme fremkalder en metabolisk lidelse og en vand-saltbalance, da der ikke er nok stoffer i kroppen, såsom kortisol og aldosteron. Gradvis udvikles dehydrering, og der er uregelmæssigheder i mave-tarmkanalen og kardiovaskulærsystemet. På grund af manglen på kortisol, øger insulinniveauet, og sukker falder, forekommer hypoglykæmi, hvilket forårsager muskel svaghed. Samtidig syntetiserer hypofysen aktivt et melanocytostimulerende stof, som huden og slimhinderne bliver mørke i farve. Den primære form for kronisk insufficiens kaldes "bronze sygdom." Svag produktion af androgener hæmmer menneskelig vækst og pubertet. Sekundær kronisk insufficiens er karakteriseret ved et lavt niveau af kortisol med en normal mængde aldosteron, hvilket letter denne type sygdom.

Symptomer og syndromer i CNI

Primær adrenal insufficiens har følgende symptomer:

  1. Huden og slimhinderne mørkere. De mørkere og bredere hudområder, der har ændret farve, jo længere tid udvikler processen. Først og fremmest mørkere de områder af huden, der er mest påvirket af sollys, samt områder, der oprindeligt er mørkere i farve, som f.eks. Brystvorter eller ydre kønsorganer. Mørkningen af ​​slimhinderne giver dig mulighed for nøjagtigt at etablere diagnosen. Sommetider bliver mørkningen af ​​huden erstattet af vitiligo-misfarvede pletter. Dette fænomen observeres kun i den primære form af kronisk insufficiens.
  2. Vægttab fra 3 til 25 kg.
  3. Svaghed til tab af ydeevne, humørsvingninger, psykiske lidelser, irritabilitet, apati.
  4. Sænkning af blodtrykket, besvimelse som følge af stress. Hvis sygdommen er opstået ved hypertension, kan blodtrykket være normalt.
  5. Dyspepsi. Patienten klager over smerter i den epigastriske region, forstoppelse, skiftende diarré, kvalme, opkastning.
  6. Tilsætning til salt mad og retter til salt i sin reneste form. Dette symptom opstår på grund af tabet af natrium i kroppen.
  7. Hypoglykæmi manifesterer sig ikke, men detekteres gennem laboratorietester.

Klinikken i den kroniske sekundære patologi består af ikke-specifikke symptomer. Patienten klager over en sammenbrud, forværring af den generelle tilstand et par timer efter at have spist. Mørke pletter på huden, nedsat tryk, trang til salt mad og afbrydelse af mave-tarmkanalen i denne form er ikke ejendommelige, da niveauet af aldosteron i dette tilfælde er normalt.

Ved de første tegn på kronisk hypokorticisme hos et barn skal straks kontakte læge.

Syndrom af kronisk adrenal insufficiens hos børn

Hos børn er kronisk mangel på binyrehormoner hyppigere diagnosticeret i sekundær form. Primær insufficiens kan opstå på grund af fødselstrauma, medfødte binyrerne, hormonal insufficiens, Smith-Lemli-Opitz syndrom eller Kearns-Sayre syndrom. Kronisk insufficiens hos spædbørn manifesterer sig ved mørkning af hud og slimhinder, styrketab, opkastning uden tilsyneladende grund, forkærlighed for salt. Børn med kronisk binyreinsufficiens lider ofte luftvejssygdomme, kendetegnes ved lav vægt og ligger bag deres kammerater i pubertet. Hos piger såvel som hos kvinder er der i tilfælde af binyrebarkers utilstrækkelighed amenoré muligt - fraværet af menstruation i flere cykler.

Diagnose og behandling

For at diagnosticere binyreinsufficiens er en læge ordineret en undersøgelse for at bestemme niveauet af binyrerne i urinen. Behandling af børnens kroniske hypokorticisme er at bekæmpe sygdommen, der fremkalder binyrens svigt og fjernelse af negative manifestationer af sygdommen. Sørg for at bruge hydrokortison (10 на12 mg pr. 1 kvadratmeter krop) tre gange om dagen. Hvis barnet er over 14 år, er han ordineret "Prednison" eller "Dexamethason".

Diagnostiske metoder

Til den udførte diagnose:

  • Laboratorie blodprøver (generel og biokemi). Ved kronisk adrenal dysfunktion i en patient, anæmi, høje niveauer af eosinofiler, kalium og kreatinin, lavt indhold af sukker og natrium, bestemmes.
  • Påvisning af kortikosteroidniveauer i urin og blod.
  • CT. Den generelle tilstand af binyrerne, tilstedeværelsen af ​​neoplasmer og tuberkulose vurderes.
  • USA. Undersøgelsen fanger ikke kun binyrerne, men også nyrerne.
  • Test til bestemmelse af binyre dysfunktion (Thorn test, blodglukose kurve).

Målet med behandling af kronisk hypokorticisme er at genoprette hormonbalancen og eliminere årsagen til binyrelæsioner.

Behandling med CNN

For at eliminere hypoglykæmi og genoprette saltbalancen injiceres intravenøs glucoseopløsning (5%) og natriumchlorid (0,9%). Mængden af ​​infusion afhænger af, hvordan dehydreret patienten er. Kronisk insufficiens i binyrebarken er karakteriseret ved en krænkelse af den hormonelle baggrund, til restaurering af hvilken glukokortikosteroider er ordineret, for eksempel "Hydrocortison". Dette værktøj indgives til patienten intramuskulært i små doser flere gange om dagen. Hvis tilstanden er alvorlig, indgives lægemidlet intravenøst. Efter genoprettelsen af ​​patientens generelle tilstand foreskrev brugen af ​​hormonelle lægemidler i form af tabletter løbende.

Yderligere anbefalinger

Personer, der lider af kronisk adrenal insufficiens anbefales:

  • Følg en diæt. Kræver en højt kalorieindhold rig på vitaminer og proteiner. Saltindtag til 10 g pr. Dag.
  • Afstå brugen af ​​alkoholholdige drikkevarer og sovende piller.
  • Undgå stress, overstyr ikke fysisk.
  • Undergå en regelmæssig fuld undersøgelse for rettidig påvisning af tuberkulose eller andre patologier.
  • Kontakt din læge om brugen af ​​hormonelle lægemidler i tilfælde af smitsomme sygdomme eller som forberedelse til operation.
  • Tag hormonal medicin regelmæssigt i doser angivet af lægen. Afvisning af disse lægemidler vil føre til akut hypokorticisme.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Prognose og yderligere ledelse

Hvis substitutionsbehandling startes i tide og korrekt valgt, er prognosen gunstig. Kvinder med HNN tolererer graviditet og fødsel. Hvis der opstår en ekstra sygdom, stress eller skade, kan der opstå en krise med kronisk hypokorticisme. For at undgå dette bør den daglige dosis hormonelle lægemidler øges med 3-5 gange som ordineret af en læge.

Kronisk adrenal insufficiens kræver hormonindtag og udgør ikke en barriere for graviditet.

Ved kronisk adrenal insufficiens inden fødslen eller enhver form for kirurgisk indgreb varierer dosen af ​​hormonelle lægemidler. Dagen før operationen injiceres hydrocortison intramuskulært i en dosis på 25-50 ml op til 4 gange om dagen. På dagen for proceduren øges dosis 2-3 gange. Under operationen og de første 2-3 dage efter det indgives hormonforberedelser kun intravenøst. Efter en stressende situation er den tidligere dosering genoprettet.

En uafhængig ændring i dosering eller afslag på hormonbehandling fremkalder en forværring af kronisk insufficiens.

Arbejd og handicap

Personer, der lider af kronisk binyreinsufficiens, kontraindiceret hårdt fysisk arbejde, tilstedeværelse af erhvervsmæssige farer, psykisk arbejde forbundet med nervøs spænding. Ellers går kronisk adrenal dysfunktion i en akut fase. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen er en gruppe handicap tildelt patienter:

  • Jeg gruppe. Det er tildelt mennesker med en alvorlig form for kronisk hypokorticisme, der ledsages af alvorlige krænkelser af hjerte-kar-systemet og addisoniske kriser, hvilket betyder at personen er begrænset i handlinger og har brug for pleje.
  • II gruppe. Denne gruppe omfatter personer, der er blevet diagnosticeret med den gennemsnitlige alvorlighed af kronisk hypokorticisme, som ledsages af abnormiteter i indre organers funktion, hvilket fører til begrænsninger i bevægelse og arbejde. Hvis det er muligt, arbejder personer med en sådan diagnose under særlige forhold.
  • III gruppe. Det tildeles, hvis en person har en mild grad af HNN med begrænsede arbejdsmuligheder, og hans arbejde er forbundet med forhold, der er forbudt af sundhedsmæssige grunde.

Kronisk adrenal insufficiens er en farlig sygdom, som har negativ indflydelse på organismen som helhed. Hvis sygdommen opdages hos en ung mand, anbefales han at få et erhverv, der ikke er kontraindiceret. Hvis der opstår tegn på denne patologi, skal du straks kontakte læge. Desværre er det umuligt at eliminere sygdommen fuldstændigt, og du skal tage hormonpræparater gennem hele livet.

Adrenal insufficiens

Adrenal insufficiens - en sygdom, der opstår som følge af utilstrækkelig hormonal udskillelse af binyrene (primær) eller det hypotalamiske hypofysesystem, der regulerer dem (sekundær binyrebarksufficiens). Maniferet karakteristisk bronzepigmentering af hud og slimhinder, svær svaghed, opkastning, diarré, tendens til at svage. Det fører til nedbrydning af vand- og elektrolytmetabolismen og nedsat hjerteaktivitet. Behandling af adrenal insufficiens omfatter elimination af årsagerne, erstatningsterapi med kortikosteroider, symptomatisk behandling.

Adrenal insufficiens

Adrenal insufficiens - en sygdom, der opstår som følge af utilstrækkelig hormonal udskillelse af binyrene (primær) eller det hypotalamiske hypofysesystem, der regulerer dem (sekundær binyrebarksufficiens). Maniferet karakteristisk bronzepigmentering af hud og slimhinder, svær svaghed, opkastning, diarré, tendens til at svage. Det fører til nedbrydning af vand- og elektrolytmetabolismen og nedsat hjerteaktivitet. En ekstrem manifestation af adrenal insufficiens er adrenalkrisen.

Binyrebark stof genererer glucocorticosteroid (cortisol og corticosteron) og mineralocorticoid (aldosteron) hormoner, der regulerer stofskiftet i de vigtigste typer væv (protein, kulhydrat, vand og salt) og tilpasning processer i kroppen. Den sekretoriske regulering af binyrebarkens aktivitet udføres af hypofysen og hypothalamus ved at udskille hormonerne ACTH og corticoliberin.

Adrenal insufficiens kombinerer forskellige etiologiske og patogenetiske varianter af hypokorticisme - en tilstand, der udvikler sig som følge af binyrebarkens hypofunktion og et underskud af hormoner der produceres af det.

Klassificering af adrenal insufficiens

Adrenal insufficiens kan være akut og kronisk.

Den akutte form for adrenal insufficiens manifesteres ved udvikling af en alvorlig tilstand - en addisonisk krise, som normalt er en dekompensation af sygdommens kroniske form. Forløbet af kronisk adrenal insufficiens kan kompenseres, subkompenseres eller dekompenseres.

Ifølge den oprindelige hormonfunktionsforstyrrelse er kronisk adrenal insufficiens opdelt i primær og central (sekundær og tertiær).

Primær binyrebarkinsufficiens (1-NN, primær gipokortitsizm, bronze eller Addisons sygdom) skyldes bilaterale adrenal læsioner selv forekommer i mere end 90%, uanset køn, ofte i midten og alderdom.

Sekundære og tertiære binyreinsufficiens er langt mindre udbredt og er forårsaget af en mangel på ACTH-sekretion af hypofysen eller hypothalamus corticotropin, hvilket fører til atrofi af binyrebarken.

Årsager til adrenal insufficiens

Primær adrenal insufficiens udvikler sig, når 85-90% adrenalvæv påvirkes.

I 98% af tilfældene er den idiopatiske (autoimmune) atrofi af binyrens cortex årsagen til primær hypokorticisme. På samme tid dannes der af ukendte årsager autoimmune antistoffer mod enzymet 21-hydroxylase i kroppen, der ødelægger sunde væv og binyrene. Også hos 60% af patienterne med en primær idiopatisk form for adrenal insufficiens er autoimmune læsioner af andre organer registreret, oftere autoimmune thyroiditis. Tuberkulose i binyrerne forekommer hos 1-2% af patienterne og er i de fleste tilfælde kombineret med lungetuberkulose.

En sjælden genetisk sygdom - adrenoleukodystrofi forårsager primær adrenal insufficiens i 1-2% af tilfældene. Som et resultat af en genetisk defekt i X-kromosomet mangler der et enzym, der nedbryder fedtsyrer. Den fremherskende akkumulering af fedtsyrer i nervesystemet og binyrens cortex forårsager deres dystrofiske ændringer.

Det er sjældent til udviklingen af ​​primær binyreinsufficiens bly koagulopati, binyre tumormetastaser (oftest fra lunge eller bryst), myocardial bilateral binyre, HIV-associerede infektioner, bilateral adrenalektomi.

Prædisponere for udvikling af atrofi af binyrebarken svær suppurativ sygdom, syfilis, svampe- og amyloidose adrenale cancere, hjertesygdomme, anvendelsen af ​​visse lægemidler (antikoagulanter, blokkere steroidgeneza, ketoconazol, hloditana, spironolacton, barbiturater), og så videre. D.

Sekundær adrenal insufficiens skyldes destruktive eller neoplastiske processer i hypothalamus-hypofysområdet, hvilket resulterer i nedsat kortikotrop funktion, hvilket resulterer i:

  • tumorer af hypothalamus og hypofyse: craniopharyngiomas, adenomer osv.;
  • vaskulære sygdomme: blødninger i hypothalamus eller hypofyse, carotid aneurisme;
  • granulomatøse processer i hypothalamus eller hypofysen: syfilis, sarcoidose, granulomatøs eller autoimmun hypofysitis;
  • destruktive traumatiske indgreb: strålebehandling af hypothalamus og hypofyse, kirurgi, langvarig behandling med glukokortikoider mv.

Primære gipokortitsizm ledsaget af et fald i udskillelsen af ​​binyrebarkhormoner (cortisol og aldoaterona), som fører til forstyrrelse af stofskiftet og resten vand og salte i kroppen. Med en aldosteronmangel udvikler progressiv dehydrering på grund af tab af natrium og kaliumretention (hyperkalæmi) i kroppen. Vand- og elektrolytforstyrrelser forårsager forstyrrelser i fordøjelsessystemet og kardiovaskulære systemer.

Et fald i cortisolniveauer reducerer glycogensyntese, hvilket fører til udvikling af hypoglykæmi. Under betingelserne for kortisolmangel begynder hypofysen at producere ACTH og melanocytstimulerende hormon, hvilket medfører øget pigmentering af hud og slimhinder. Forskellige fysiologiske belastninger (skader, infektioner, dekompensering af associerede sygdomme) forårsager progression af primær binyrebarksufficiens.

Sekundær hypokorticisme er kun karakteriseret ved mangel på kortisol (som følge af mangel på ACTH) og bevarelse af aldosteronproduktionen. Derfor fortsætter sekundær adrenal insufficiens, sammenlignet med primær, relativt let.

Symptomer på adrenal insufficiens

Bly kriterium primær binyreinsufficiens er en kronisk hyperpigmentering af hud og slimhinder, hvis intensitet afhænger af varigheden og sværhedsgraden hypocorticoidism. Oprindeligt mørkere tage på de åbne områder af kroppen udsættes for solstråling - huden på ansigt, hals, hænder, samt områder, der normalt mørkere pigmentering - areola, vulva, pungen, mellemkødet, axillærområdet. Et karakteristisk tegn er hyperpigmenteringen af ​​palmarfoldene, hvilket kan ses på baggrund af lysere hud, mørkere hudområder, der er mere i kontakt med tøj. Hudfarve varierer fra en lys nuance af brunbrun, bronze, røgfyldte og beskidte hud for at diffundere mørkt. Pigmentering af slimhinder (indre overflade af kinder, tunge, gane, tandkød, vagina, endetarm) af blålig sort farve.

Mindre almindelig er adrenal insufficiens med ringe udpræget hyperpigmentering - "hvid addisonisme". På baggrund af hyperpigmenteringssteder er det ofte patienter, der har ikke-pigmenterede lyse pletter - vitiligo, der varierer i størrelse fra små til store, uregelmæssige i form og står ud på mørkere hud. Vitiligo opstår udelukkende i autoimmun primær kronisk hypokorticisme.

Hos patienter med kronisk binyreinsufficiens nedsættes kropsvægten fra moderat vægttab (3-5 kg) til signifikant hypotrofi (ved 15-25 kg). Der er asteni, irritabilitet, depression, svaghed, sløvhed, op til tab af arbejdsevne, nedsat seksuel lyst. En ortostatisk (med en skarp forandring i kroppens stilling) observeres arteriel hypotension, svimmelhedstilstande forårsaget af psykologiske chok og stress. Hvis en patient havde en historie med arteriel hypertension før adrenal insufficiens, kan blodtrykket være inden for det normale interval. Næsten altid udvikler fordøjelsesforstyrrelser - kvalme, appetitløshed, opkastning, epigastrisk smerte, diarré eller forstoppelse, anoreksi.

På det biokemiske niveau, der er en overtrædelse af protein (reduktion i proteinsyntese), kulhydrat (reduktion af fastende glucose og sukker flad kurve efter glucosebelastning), vand og salt (hyponatriæmi, hyperkaliæmi) udveksling. Patienter har en udbredt afhængighed af brugen af ​​salt mad, herunder brugen af ​​rent salt, der er forbundet med det stigende tab af natriumsalte.

Sekundær adrenal insufficiens forekommer uden hyperpigmentering og symptomer på aldosteronmangel (arteriel hypotension, afhængighed af salt, dyspepsi). Det er karakteriseret ved ikke-specifikke symptomer: symptomer på generel svaghed og udbrud af hypoglykæmi, der udvikler et par timer efter at have spist.

Komplikationer af adrenal insufficiens

Den mest alvorlige komplikation ved kronisk hypocorticoidism når ikke holdes eller forkert behandling er binyre (addisonichesky) krise - pludselig dekompensation af kronisk adrenal insufficiens med udviklingen af ​​koma. Addisonichesky krise kendetegnet rezchayshey svaghed (op til en tilstand af udmattelse) Blood trykfald (op til sammenbrud og tab af bevidsthed), ukontrollable opkastninger og løs afføring med en hurtig stigning i dehydrering, acetone ånde, kloniske kramper, hjerteinsufficiens, yderligere pigmentering af huden dækker.

Akut adrenal insufficiens (addisonisk krise) for overvejende symptomer kan forekomme i tre kliniske former:

  • kardiovaskulære, når domineret af kredsløbslidelser: hud bleghed, akrozianoz, kolde ekstremiteter, takykardi, hypotension, thready puls, kollaps, anuri;
  • gastrointestinal, der ligner symptomer på fødevarebåren sygdom eller akut abdominale klinik. Der er spastisk mavesmerter, kvalme med ukuelig opkastning, løs afføring med blod, flatulens.
  • neuropsykisk, med overvejende hovedpine, meningeal symptomer, anfald, fokal symptomer, vrangforestillinger, sløvhed, stupor.

Addisonisk krise er vanskelig at arrestere og kan forårsage patientens død.

Diagnose af adrenal insufficiens

Diagnose af binyreinsufficiens begynder med en vurdering af historien, klagerne, de fysiske data og opdagelsen af ​​årsagen til hypokorticisme. Udfør en ultralyd af binyrerne. Tilstedeværelsen af ​​forkalkninger eller foci af tuberkulose i binyrerne vidner om den primære binyreinsufficiens af tuberkuløs genese; i hypokorticismens autoimmune karakter er autoantistoffer til adrenal antigen 21-hydroxylase til stede i blodet. Derudover kan en MR eller CT-scanning af binyrerne kræves for at identificere årsagerne til primær adrenal insufficiens. For at fastslå årsagerne til sekundær insufficiens i cortex, binyrens CT og MR i hjernen.

Med primær og sekundær binyreinsufficiens er der et fald i blodkortisol og et fald i den daglige udskillelse af fri kortisol og 17-ACS i urinen. For primær hypokorticisme er en stigning i koncentrationen af ​​ACTH karakteristisk, for den sekundære er dens fald. Hvis tvivlsomme data for binyreinsufficiens foretaget ACTH Stimulation test ved bestemmelse cortisolindholdet i en halv time og en time efter ACTH administration. En stigning i cortisolniveauer på mindre end 550 nmol / L (20 μg / dL) indikerer binyreinsufficiens.

For at bekræfte binyrebarkens sekundære insufficiens anvendes en prøve af insulinhypoglykæmi, hvilket normalt forårsager en signifikant frigivelse af ACTH og en efterfølgende stigning i cortisolsekretion. Når primær adrenal insufficiens i blodet er bestemt hyponatremi, hyperkalæmi, lymfocytose, eosinofili og leukopeni.

Behandling af adrenal insufficiens

Moderne endokrinologi har effektive metoder til behandling af adrenal insufficiens. Valget af behandlingsmetode afhænger først og fremmest af årsagen til sygdommen og har to målsætninger: eliminering af årsagen til adrenal insufficiens og udskiftning af hormonel mangel.

Eliminering af årsagen til binyrebarksufficiens omfatter lægemiddelbehandling af tuberkulose, svampesygdomme, syfilis; antitumor strålebehandling i hypothalamus og hypofyse; kirurgisk fjernelse af tumorer, aneurysmer. I nærvær af irreversible processer i binyrerne fortsætter hypokorticismen og kræver livslang erstatningsterapi med hormoner i binyrene.

Behandling af primær adrenal insufficiens udføres med glucocorticoid og mineralocorticoid præparater. I mildere former hypocorticoidism udpeget cortison eller hydrocortison, med mere alvorlig - kombinationen af ​​prednisolon, cortisonacetat, hydrocortison eller en mineralocorticoid (trimethylacetat deoxycorticosteron, Doxey - deoxycorticosteron acetat). Behandling effekt blev estimeret ved blodtrykket indikatorer gradvis regression hyperpigmentering, vægtøgning, forbedre sundheden, forsvinden dyspepsi, anoreksi, muskelsvaghed, og så videre. D.

Hormonbehandling hos patienter med sekundær binyreinsufficiens udføres kun af glucocorticoider, da udskillelsen af ​​aldosteron opretholdes. Med forskellige stressfaktorer (skader, operationer, infektioner osv.) Øges doserne af corticosteroider med 3-5 gange. Under graviditeten er en lille stigning i dosis af hormoner kun mulig i andet trimester.

Udnævnelsen af ​​anabolske steroider (nandrolon) i kronisk binyrebarksufficiens er vist til både mænd og kvinder kurser op til 3 gange om året. Patienter med hypokorticisme anbefales at følge en kost beriket med protein, kulhydrater, fedtstoffer, natriumsalte, vitaminer B og C, men med begrænsning af kaliumsalte. Til lindring af addisoniske krisefænomener udført:

  • rehydreringsterapi med isotonisk NaCl-opløsning i et volumen på 1,5-2,5 liter pr. dag i kombination med 20% glucoseopløsning;
  • intravenøs erstatningsterapi med hydrocortison eller prednison med et gradvist fald i dosis, da virkningerne af akut binyrebarksufficiens nedsættes;
  • symptomatisk behandling af sygdomme, der fører til dekompensation af kronisk adrenal insufficiens (oftere antibakteriel behandling af infektioner).

Prognose og forebyggelse af binyreinsufficiens

I tilfælde af rettidig udnævnelse af tilstrækkelig hormonudskiftningsterapi er adrenalinsufficiensen relativt gunstig. Prognosen hos patienter med kronisk hypokorticisme er i høj grad bestemt af forebyggelse og behandling af binyrekriser. Ved samtidig infektion er skader, operationer, stress, gastrointestinale lidelser, en øjeblikkelig forøgelse af dosis af det foreskrevne hormon nødvendigt.

Det er nødvendigt aktivt at identificere og registrere hos de endokrinologiske patienter med adrenal insufficiens og personer i fare (langvarige kortikosteroider til forskellige kroniske sygdomme).

Adrenal insufficiens

Under dette navn kombineres sygdomme forårsaget af hypofunktion af binyrebarken. Kliniske manifestationer af adrenal insufficiens skyldes mangel på glucocorticoider og (sjældent) et underskud af mineralocorticoider.

Etiologi og klassifikation

A. Primær adrenal insufficiens (Addison's sygdom) er en konsekvens af den primære sygdom i binyrerne, hvor mere end 90% af kortikale stoffer, der udskiller corticosteroider, destrueres.

B. Sekundær adrenal insufficiens skyldes sygdomme i hypothalamus eller hypofyse, hvilket fører til mangel på corticoliberin eller ACTH (eller begge, af det andet hormon på samme tid).

B. Iatrogent adrenal insufficiens forekommer ved ophør af glucocorticoidbehandling eller et hurtigt fald i niveauet af endogene glucocorticoider mod baggrunden for langvarig inhibering af hypotalamus-hypofyse-adrenalsystemet ved hjælp af eksogene eller endogene glukokortikoider.

G. Adrenal insufficiens kan være akut og kronisk. Årsager til akut binyreinsufficiens: Hurtig destruktion af binyrene (for eksempel med bilateral blødning i binyrerne), beskadigelse af binyrerne i traumer eller kirurgi.

Kronisk adrenal insufficiens

A. Etiologi. Kronisk adrenal insufficiens kan være primær og sekundær; Det kliniske billede i disse tilfælde er noget anderledes. For nylig er den mest almindelige årsag til primær adrenal insufficiens en autoimmun læsion af binyrebarken (ca. 80% af tilfældene). Autoimmun skade på binyrerne kan ledsages af andre autoimmune endokrine sygdomme, såsom insulinafhængig diabetes mellitus og hypothyroidisme og undertiden hypogonadisme, hypoparathyroidisme og autoimmun gastritis (autoimmun polyglandular type I syndrom). I første halvdel af det 20. århundrede var tuberkulose den førende årsag til kronisk primær adrenal insufficiens. I dag skyldes kun 10-20% af de primære binyrebarksufficiens tuberkuløs skade på binyrerne.

B. Klinisk billede

1. Symptomer som er almindelige for primær og sekundær binyrebarksufficiens skyldes primært glukokortikoidmangel og omfatter træthed, svaghed, hypoglykæmi, vægttab og gastrointestinale forstyrrelser. Ved primær binyreinsufficiens påvirkes også celler i den glomerulære zone i binyrene, der udskiller mineralocorticoider, som fører til hypoaldosteronisme. Symptomer på hypoaldosteronisme: natriumtab, forhøjet saltindtag, hypovolemi, hypotension, hyperkalæmi, mild metabolisk acidose. Da hypofysen ikke er beskadiget i tilfælde af primær binyrebarksufficiens, forårsager kortisolmangel en kompensatorisk forøgelse af sekretionen af ​​ACTH og MSH, hvilket fører til hyperpigmentering af hud og slimhinder. Hyperpigmentering er oftest synlig omkring læberne og på slimhinden i kinderne samt på udsatte eller gnide dele af kroppen. I autoimmune læsioner af binyrerne kan der forekomme flere fregner, diffus hyperpigmentering og vitiligo samtidigt. Androgen sekretion er også reduceret, hvilket fører til et fald i axillær og pubic hårvækst.

2. Sekundær adrenal insufficiens ledsages ikke af hypoaldosteronisme, da syntesen af ​​mineralocorticoider ikke kontrolleres af ACTH, men af ​​renin-angiotensinsystemet. Ingen hyperpigmentering, da niveauerne af ACTH og MSH reduceres. Et vigtigt tegn på sekundær adrenal insufficiens er comorbiditeter forårsaget af mangel på LH og FSH, TSH eller STH (henholdsvis sekundær hypogonadisme, sekundær hypothyroidisme og vækstretardering).

Hypoadrenal krise (akut binyreinsufficiens)

A. Etiologi. Alvorlige infektioner, metirapon, traumer eller kirurgi hos patienter med kronisk binyreinsufficiens kan fremkalde en hypoadrenal krise.

B. Klinisk billede. Høj feber, dehydrering, kvalme, opkastning og nedsat blodtryk, hvilket hurtigt fører til besvimelse. Med et underskud på mineralocorticoid observeres hyperkalæmi og hyponatremi. Dehydrering fører til en stigning i AMK og (ikke altid) til hypercalcæmi. Hypoadrenal krise kan skyldes bilateral blødning i binyrerne, for eksempel når en overdosis af heparin.

Iatrogen adrenal insufficiens. Langsigtet glukokortikoidbehandling hæmmer hypotalamus-hypofysen-adrenalsystemet. Modstanden af ​​dette system til eksogene glukokortikoider hos forskellige patienter varierer. Almindelige symptomer på undertrykkelse af hypotalamus-hypofysen-adrenalsystemet efter seponering af glucocorticoidbehandling: svaghed, træthed, depression, hypotension. Under alvorlig stress, hvis dosen af ​​glucocorticoider ikke øges i tide, kan patienten udvikle en hypoadrenal krise. Undertrykkelse af hypotalamus-hypofysen-adrenalsystemet manifesterer undertiden alvorlig svaghed under eller efter mindre belastninger eller lidelser, for eksempel i luftvejssygdomme. Kliniske symptomer kan være fraværende, og kun biokemiske ændringer (for eksempel nedsat sekretion af cortisol i prøver med ACTH) indikerer en mangel på hypothalamus-hypofysen-adrenalsystemet. Iatrogen adrenal insufficiens bør mistænkes i følgende tilfælde:

A. Hos en patient, der fik prednison i en dosis på 15-30 mg / dag i 3-4 uger. Hos sådanne patienter kan hæmningen af ​​hypotalamus-hypofysen-adrenalsystemet ved 8-12 måneder efter tilbagetrækning af glucocorticoidbehandling fortsætte.

B. Enhver patient, der fik prednison i en dosis på 12,5 mg / dag i 4 uger. Suppression af hypothalamus-hypofysen-adrenalsystemet kan fortsætte i 1-4 måneder.

B. hos enhver patient med Cushings syndrom efter fjernelse af et adenom eller en malign neoplasma i binyren.

G. Hos enhver patient med et fald i cortisolsekretion som reaktion på ACTH, der modtager glucocorticoidet (uanset dosis og varighed af glukokortikoidbehandling).

Laboratoriediagnose

A. Kort test med ACTH. De bruger den syntetiske analog ACTH, tetracosactid, en kraftig og hurtigtvirkende stimulator af kortisol og aldosteronsekretion. Prøven kan udføres på hospital eller på poliklinisk basis, og hverken tid på dagen eller måltiden påvirker ikke resultaternes nøjagtighed.

a. Blod er taget for at bestemme basale niveauer af cortisol og aldosteron i serum og ACTH i plasma. Definitionen af ​​aldosteron og ACTH hjælper med at skelne primær adrenal insufficiens fra sekundær.

b. In / in eller in / m injiceret 0,25 mg tetracosactid. Til på / i indførelsen af ​​tetrakozaktid fortyndet i 2-5 ml saltopløsning; infusionsvarighed - 2 minutter.

i. 30 og 60 minutter efter administration af tetracosactid tages blod til bestemmelse af cortisolniveauer (og om nødvendigt aldosteron og ACTH).

2. Evaluering af resultaterne. Normalt øges cortisolniveauet efter administration af tetracosactid med mindst 10 μg%. Hvis den basale cortisolkoncentration overstiger 20 μg%, er testresultaterne upålidelige. Normal sekretorisk reaktion giver dig mulighed for med sikkerhed at udelukke primær adrenal insufficiens. Hos patienter med sekundær adrenal insufficiens er responsen på tetracosactid normalt reduceret, men nogle gange er det normalt. Primær adrenal insufficiens kan skelnes fra sekundær ved at måle det basale niveau af ACTH og aldosteron før og efter administrationen af ​​tetracosactid. Ved primær adrenal insufficiens er det basale niveau af ACTH forhøjet (normalt> 250 pg / ml), mens det i sekundæret sænkes eller ligger inden for det normale område. Ved primær adrenal insufficiens reduceres det basale niveau af aldosteron, og efter indførelsen af ​​tetracosactid øges udskillelsen af ​​aldosteron ikke. Ved sekundær adrenal insufficiens er det basale niveau af aldosteron inden for det normale område eller reduceret, men 30 minutter efter administrationen af ​​tetracosactidet øges koncentrationen af ​​aldosteron med mindst 111 pmol / l.

Hvis adrenalkirtlenes sekretoriske reaktion på ACTH ikke svækkes, men der er kliniske tegn på sekundær binyreinsufficiens, anvendes andre test, der kan afsløre et fald i ACTHs reserver (for eksempel test med metirapon).

B. Kort test med metirapon

1. Formål: At etablere eller bekræfte diagnosen adrenal insufficiens. Testen er særlig nyttig, når der er grund til at mistanke om sekundær adrenal insufficiens. Methyrapon er en hæmmer af 11beta-hydroxylase, et enzym af binyren, der konverterer 11-deoxycortisol til cortisol. Reduktion af kortisolniveauer efter administration af metyrapon stimulerer sekretionen af ​​ACTH, som aktiverer syntesen af ​​glucocorticoider. Da den endelige fase af kortisolsyntese er blokeret af metiraponen, akkumuleres kortisol 11-deoxycortisol, den umiddelbare precursor af cortisol. Sidstnævnte undertrykker ikke feedback fra ACTH, og derfor fortsætter niveauerne af ACTH og 11-deoxycortisol med at stige. Koncentrationen af ​​11-deoxycortisol i serum eller i urinen måles (hvor den er til stede som tetrahydro-11-deoxycortisol). Bestemmelsen af ​​11-deoxycortisol i serum er en mere følsom metode, da indholdet af denne metabolitt i blodet stiger i langt større grad end i urinen.

a. Methyrapone giver indvendig kl. 24.00. Med en vægt på 90 kg - 3 g. Lægemidlet tages med mad for at reducere kvalme.

b. Næste morgen klokken 8:00 bestemmes serumniveauerne af cortisol og 11-deoxycortisol.

3. Evaluering af resultaterne. Normalt bør koncentrationen af ​​11-deoxycortisol efter administrationen af ​​metyrapon overstige 7,5 μg%. Ved primær eller sekundær adrenal insufficiens når koncentrationen af ​​11-deoxycortisol ikke 5 μg%. Methyrapon-blokade anses for at være fuldstændig, når cortisolkoncentrationer på 20 μg% indikerer en fuldstændig genoprettelse af funktionen af ​​hypotalamus-hypofyse-adrenalsystemet. Hvis niveauet af kortisol ved 8:00> 10 μg%, men responsen på ACTH er reduceret, kan der i tilfælde af alvorlige samtidige sygdomme igen kræves eksogene glukokortikoider. Dette behov vil blive opretholdt, indtil binyrernes sekretoriske respons til ACTH er normaliseret.

Kilde: N. Lavin "Endocrinology", trans. fra engelsk V.I.Candror, Moskva, Praktika, 1999

udgivet 09/09/2011 13:16
opdateret 07/31/2013
- Sygdomme i binyrebarken

Primær adrenal insufficiens

Primær adrenal insufficiens

Indholdsfortegnelse

nøgleord

liste over forkortelser

NN - adrenal insufficiens

HNN - kronisk adrenal insufficiens

PNN - primær adrenal insufficiens

CRH - corticotropin - frigivende hormon

ACTH - adrenokortikotrop hormon

ARP - plasma renin aktivitet

OCJC - meget langkædede fedtsyrer

APS - Autoimmun Polyendocrine Syndrom

VDCN - medfødt dysfunktion af binyrebarken

Vilkår og definitioner

Steroidogenese er processen med at syntetisere steroidhormoner (i binyrerne og gonaderne) fra kolesterol.

Glucocorticoid er et hormon syntetiseret i binyrene (kortisol).

Mineralocorticoid - et hormon syntetiseret i adrenal cortex (aldosteron).

En monogen sygdom er en arvelig sygdom, der er forårsaget af mutationer i et enkelt gen.

Adrenalektomi - kirurgisk fjernelse af binyrerne (ensidige) eller binyrerne (bilaterale).

1. Kort information

1.1. definition

Adrenal insufficiens (HH) er et syndrom forårsaget af mangel på syntese og udskillelse af cortisol i binyrens cortex.

1.2. Etiologi og patogenese

I de fleste tilfælde (men ikke alle) kombineres glucocorticoids mangel (kortisol) med underskuddet af mineralocorticoider (aldosteron). I mangel af erstatningsterapi er adrenal insufficiens en dødelig sygdom. En patient, der lider af kronisk primær adrenal insufficiens (PNN), har behov for konstant erstatningsterapi med glucocorticoider (og i de fleste tilfælde mineralocoricoider).

Kronisk PNN - etiologisk heterogen sygdom. adrenal læsion kan udvikle sig som et resultat af eksterne faktorer - blødning (mere almindeligt hos børn under 1 år), infektiøs (tuberkulose), tumor (lymfom, metastaser), adrenalektomi (for tumorer i binyrerne, Cushings sygdom). Hos børn er den mest almindelige årsag til PNI en af ​​de arvelige sygdomme ledsaget af en overtrædelse af embryogenese, ødelæggelse af binyrerne eller defekter af steroidogenese

Etiologi af primær CNI (tabel 1)

Tabel 1. Etiologi af PNN

HEREDITÆRE OPTIONER

Medfødt dysfunktion af binyrebarken (7 muligheder)

3b GSD, CYP17, CYP21, CYP11B1, POR

Autoimmun isoleret HH

Polygen arv (prædisponerende alleler af HLA-DQ, HLA-DR-systemet)

Autoimmunpolyglandulært syndrom type 1

Autoimmun polyglandulært syndrom type 2

Familie-isoleret glucocorticoid-mangel

MC2R, MRAP, MCM4, NNT, STAR, ALADIN

Medfødt X-bundet adrenal hypoplasi

DAX gen, X kromosom deletion

Olgrove syndrom (Triplet A)

Mitokondriale DNA-defekter

FORVENTEDE OPTIONER

  • Bilateral adrenalektomi
  • Binyreblødning
  • Metastatisk eller tumor læsioner af binyrerne (lymfom mv.)
  • Infektiøs læsion af binyrerne (septicopyæmi, tuberkulose)

Ingen genetisk natur

1.4. Kodning på ICD - 10

E27.1 - Primær adrenal insufficiens

E27.2 - Addison Crisis;

E27.4 - Anden og uspecificeret binyreinsufficiens

E27.8 - Andre specificerede binyreproblemer;

E27.9 - uspecificeret binyrens sygdom.

1.5. klassifikation

Afhængig af niveauet af læsion i hypothalamus-hypofyse-binyre-aksen, HH er primær, som er forårsaget af en patologi adrenal selv, og centrale - sekundær (forbundet med reduceret sekretion af adrenocorticotropisk pother (ACTH) hypofysen) eller tertiær (associeret med forringet sekretion af corticotropin rilizing- hormon (KRG) i hypothalamus).

Disse anbefalinger er afsat til kronisk primær adrenal insufficiens (PNN).

1.6. Klinisk billede

Manglende glucocorticoider (kortisol) manifesteres af svaghed, træthed, appetitløshed og vægttab, besvimelse, kramper med bevidsthedstab. Konvulsiv syndrom er forårsaget af lav blodglukose (hypoglykæmi), der ofte udvikles efter en lang natring i måltider.

Manglende mineralocorticoid (aldosteron) manifesteres af kvalme, et øget behov for salt, opkastning, tilbagevendende og ikke at bringe lindring, hvilket fører til dehydrering, som almindeligvis kaldes "taber kriser". Symptomer stiger normalt kraftigt mod baggrunden af ​​andre sygdomme, høje temperaturer, stressfulde situationer.

Næsten alle symptomerne på kortisol og aldosteronmangel er ikke-specifikke, det vil sige de kan være tegn på sygdomme hos andre organer og systemer (mave-tarmkanalen, centralnervesystemet osv.).

De mest specifikke manifestationer af primær adrenal insufficiens er hyperpigmentering af hud og / eller slimhinder og et øget behov for salt. Ofte mærker de omgivende mennesker først hyperpigmentering i åbne områder af kroppen (ansigt, hænder). Den højeste manifestation af hyperpigmentering er markeret på huden af ​​de ydre kønsorganer, armhulen, knæ, albuer, og pigmenterede brystvorter, navle, perianale område og ardannelse på stedet for hudskader. Hyperpigmenteringssteder kan være på mundhulen i mundhulen.

I centrale former for hypocorticisme er der aldrig hyperpigmentering siden ACTH niveauer er altid lave. Den sekundære og tertiære binyreinsufficiens karakteriseres ikke af en mineralocorticoidmangel (aldosteron), derfor vil der ikke være nogen symptomer på salttab hos disse patienter. De resterende kliniske tegn er almindelige for primær, sekundær og tertiær binyreinsufficiens.

2. Diagnostik

2.1.Klager og anamnese

  • konvulsivt syndrom
  • hud hyperpigmentering
  • forekomster af hypoglykæmi (bevidsthedstab, rysten, svedtendens)
  • konstant svaghed
  • øget træthed
  • tab af appetit, vægttab
  • gentagen opkastning, kvalme, diarré på baggrund af sygdomme, høj temperatur, stress
  • trang til salt mad
  • Tilstedeværelsen af ​​patientens sygdom, hvoraf en af ​​bestanddelene kan være adrenal insufficiens
  • Tilstedeværelsen af ​​nære slægtninge, der lider af arvelige former for kronisk binyreinsufficiens

Patienter uden kliniske manifestationer af CNN, men som har en sygdom, hvoraf en komponent kan være CNI, såvel som pårørende med den arvelige form af CNN, bør overvejes med høj risiko for udvikling af HN. I dette tilfælde er genetisk rådgivning, specifik undersøgelse, herunder genetisk diagnostik og / eller gennemførelse af en klarende diagnose for tilstedeværelsen af ​​skjult subklinisk CNN, nødvendig.

Definitionen af ​​en specifik nosologisk form for adrenal insufficiens gør det muligt at forudsige sygdomsforløbet, sandsynligheden for udseendet af andre organers og systemers patologi og bestemme patientens behandlingstakt. Etableringen af ​​en genetisk defekt i arvelige former hypocorticoidism gør det muligt at bestemme risikoen for fødsel af syge børn i patientens familie til at foretage fosterdiagnostik, og i nogle tilfælde, prænatal behandling af fosteret [BIII].

2.2. Fysisk undersøgelse

Ved undersøgelse er følgende symptomer af diagnostisk værdi:

  • hyperpigmentering af huden og slimhinderne (lokal eller diffus);
  • bleg eller grå hud
  • lavt blodtryk
  • undervægt eller svær vægttab.

Ingen af ​​de kliniske manifestationer er et strengt specifikt kriterium for diagnosticering af CNI og kræver laboratoriebekræftelse [BII].

2.3. Laboratoriediagnose

  • I første fase af undersøgelsen anbefales det at analysere følgende laboratorieparametre:
  1. Serum kortisol niveau (kl 8.00)
  2. ACTH niveau i blodplasma (kl 8.00)
  3. Glukose i serum
  4. Serum kalium niveau
  5. Serum natrium niveau
  6. Renin i plasma (plasma renin aktivitet)

Niveauet af troværdigheden af ​​henstillingerne. B. Troværdighedsniveau for bevismateriale 3.

Kommentar: Blodprøveudtagning til hormonforskning udføres om morgenen kl. 8-9 på en tom mave. I en hospitalsindstilling udføres blodprøvetagning for at måle renin. ARP udføres liggende. Efter en nattesøvn skal patienten ikke tage en lodret stilling, før blodindsamling eller ligge i 2 timer før blodindsamlingsproceduren. Når det er umuligt at lægge blod, anvendes andre standarder for at vurdere reninindekset.

  • Det anbefales at bestemme niveauet af basal cortisol og ACTH i blodet som det første diagnostiske trin.

Niveauet af troværdigheden af ​​henstillingerne B. Bevisniveauets troværdighed 2.

Kommentarer: Blod skal tages tidligt om morgenen kl. 6.00 til 9.00, hvilket svarer til den fysiologiske top af glucocorticoid sekretion [BII]

Samtidig med et lavt niveau af kortisol i primær binyrebarksufficiens bestemmes et højt niveau af ACTH i plasma. Denne undersøgelse kræver, at lægen følger reglerne for blodprøveudtagning: Tidspunktet for indsamling tidligt om morgenen udføres i koldt rør med EDTA. Røret skal leveres til laboratoriet for forskning inden for få timer. Ved signifikant forhøjede niveauer af ACTH (over 150 pg / ml) og cortisolniveauer på mindre end 500 nmol / l kan der opstilles en diagnose af primær binyrebarkinsufficiens.

Tabel 3. Vurdering af niveauet af basal kortisol [BIII].

Sandsynligheden for at diagnosticere HH

mere end 500 nmol / l

  • Ved sandsynlige og tvivlsomme resultater for cortisolniveauer anbefales diagnostiske test.

Niveauet af troværdigheden af ​​henstillingerne B. Bevisniveauets troværdighed 2.

Kommentarer: Hvis patienten modtager glucocorticoidbehandling, er undersøgelsen af ​​basal cortisol og ACTH ikke pålidelig. I dette tilfælde fortsæt til den anden fase af diagnosen ved hjælp af stimuleringsprøver.

Når ACTH-niveauet er mindre end 150 pg / ml, og niveauet af cortisol er mindre end 500 nmol / l, kræves der en yderligere stimuleringstest med synacthen

Algoritme til gennemførelse af en test med kortvirkende ACTH:

I starten tages blod til bestemmelse af kortisol, hvorefter 250 μg tetracosactid (en syntetisk analog af ACTH) injiceres IV i 5 ml saltvand, infusionsvarigheden er 2 minutter. Derefter tages der efter 30 og 60 minutter blod til bestemmelse af kortisol.

Normalt overstiger cortisol stimuleringsniveauer 500 nmol / L. Ved primær adrenal insufficiens er responsen på stimulering fraværende eller reduceret, stigningen i cortisol er mindre end 500 nmol / l [BI].

I fravær af kortvirkende ACTH-lægemidler er det muligt at foretage en lignende test med det langtidsvirkende ACTH-lægemiddel (Sinakten Depot). Efter i / m administration af 1 ml Sinakten (1 mg) tages blod efter 10-12 og 24 timer for at bestemme cortisol. Resultaterne evalueres på samme måde som den kortvirkende ACTH-test.

Frigivelsen af ​​cortisol som reaktion på introduktionen af ​​ACTH mere end 500 nmol / l gør det muligt at udelukke primær adrenal insufficiens, men udelukker ikke sandsynligheden for sekundær adrenal insufficiens. Til diagnosticering af central hypokorticisme anvendes testen med insulin, testen med metirapon og stimuleringstesten med kortikotropinfrigivende hormon.

Manglende tilstrækkelig frigivelse af kortisol (over 500 nmol / l) som reaktion på introduktion af ACTH kan også observeres hos patienter med medfødte former for central hypokorticisme, mens basalt niveau af ACTH vil være normalt eller reduceret.

  • Bestemmelsen af ​​steroidogenesemetabolitter i daglig urin (17-hydroxycorticosteroider) er ikke informativ og anbefales ikke til diagnosticering af HH.

Niveauet af troværdigheden af ​​anbefalinger E. Bevisniveauets troværdighed 2.

Kommentarer: Undersøgelsen af ​​niveauet af fri kortisol i spyt og daglig urin kan også bruges til at diagnosticere HH og har i nogle tilfælde flere tekniske fordele (for eksempel ikke-intrusivitet under materialindtag).

  • Det anbefales at foretage en undersøgelse af niveauet af kalium, natrium, renin, som er hovedindikatorerne for forekomsten af ​​multi-aorticoid insufficiens.

Niveauet af troværdigheden af ​​henstillingerne B. Bevisniveauets troværdighed 2.

Bemærkninger: Laboratoriebekræftelse af mineralocorticoidinsufficiens er elektrolytforstyrrelser - hyponatremi, hyperkalæmi og hormonelle undersøgelser - øget plasma reninaktivitet (renin).

I nogle tilfælde, for at eliminere mineralocorticoidmangel, er en prøve med furosemid indikeret. Denne test er baseret på den kendsgerning, at normal hypovolemi forårsaget af furosemid stimulerer udskillelsen af ​​aldosteron. Hos patienter med en mineralocorticoidmangel forekommer der ikke tilstrækkelig frigivelse af aldosteron. I vores praksis er denne test imidlertid ikke udbredt, og det anbefales ikke rutinemæssigt at eliminere mineralocorticoidunderskuddet.

2.4.Instrumental diagnostik

Specifik instrumentering er ikke udviklet.

2.5. Differential diagnostik

Algoritme til differentiel diagnose af primær CNI

For at bestemme den nosologiske form af HNN er det nødvendigt at evaluere:

  1. Alder af manifestation af binyreinsufficiens
  2. Tilstedeværelsen af ​​glucocorticoid og mineralocorticoid komponenter
  3. Familiehistorie
  4. Tilstedeværelse af andre kliniske komponenter

I mangel af yderligere kliniske komponenter, der tyder på etnologien af ​​CNN, er det nødvendigt:

  1. Alle drenge med en HNN-debut i en alder af tre år bør gennemføre en undersøgelse af DRO (meget langkædede fedtsyrer) for at udelukke X-bundet adrenoleukodystrofi [BI]
  2. Patienter af begge køn med debut af sygdommen efter en alder af tre år for at gennemføre en undersøgelse af antistoffer mod 21-hydroxylase [BI]
  3. Gennemføre genetiske undersøgelser for at identificere mutationer i kendte gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​binyreinsufficiens [BIII]

Tabel 2. Arvelige varianter af primær CNI.

Flere Artikler Om Nyre